换一批摘要目的 研究A102/B(A)02的分子遗传学特点.方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应SSP基因分型技术和SBT测序分型技术分别扩增先证者和其父母ABO基因的第6、7外显子序列,PCR产物直接测序分析,杂合子结果进行克隆测序分析.结果 先证者红细胞上B抗原减弱,表现为AB3,直接测序发现第7外显子nt467C/T杂合和nt700C/T杂合,克隆测序和家系分析确认先证者血型为A102/B(A)02,与A101参比序列相比,A102在nt467碱基突变C＞T,导致156位脯氨酸(CCG)变成亮氨酸(CTG),B(A)02的序列与参比序列B101相比,nt700发生碱基突变C＞G,导致234位脯氨酸(CCC)变成丙氨酸(GCC).结论 a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因位于7外显子的467位C＞T突变是产生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基转移酶基因位于第7外显子700位C＞T突变是产生B(A)02等位基因的原因.
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分类号
R475.1+1（护理学）
栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2017.10.019
发布时间
2018-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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