换一批陕西地区HLA确认和罕见等位基因及单体型研究
The detection of rare and well-documented HLA alleles and haplotypes determination in the Shanxi Region
摘要目的 本研究分析陕西地区1 276例临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1高分辨分型结果中确认等位基因(Well-Documented alleles)和罕见等位基因(Rare alleles)的检出情况并且总结确认等位基因相关单体型.方法 应用PCR-SBT和PCR-SSOP 2种方法对临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 5个位点进行高分辨检测和复核.结果 1 276例患者和供者中共检出48种确认等位基因并且分析总结出11种确认等位基因相关的单体型,检测出5个罕见等位基因HLA-A* 11∶140、B* 07∶248、C* 08∶125、DQB1* 06∶103和DQB1* 06∶117,其中C* 08∶125在同1个家族姐弟中被检出3次.结论 在临床检测和分析的过程中,应该不断的记录和统计确认和罕见等位基因,保证中华骨髓库(China Marrow Donor Program,CMDP)HLA基因多态性的不断丰富,有助于中国CWD表的不断完善.对确认和罕见等位基因相关单体型总结和分析,为临床指导非亲缘造血干细胞移植供者的选择提供理论依据,保证携带确认和罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者.
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关键词
人类白细胞抗原高分辨确认分型实验确认等位基因罕见等位基因单体型human leukocyte antigenhigh resolution genotypingwell-documented allelerare allelehaplotype
分类号
R457.1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2017.11.007
发布时间
2018-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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