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32名RhD变异型献血者分子遗传背景研究

Molecular genetic analysis of 32 Chinese Guangzhou donors with D variant phenotype

摘要目的 对广州地区收集的32例RhD变异型献血者进行基因分型, 以了解RhD变异型在广州献血者中的分布情况.方法 采用传统血清学方法, 对2016年6月-2017年1月的RhD变异型献血者进行RhD表型鉴定.提取基因组DNA, 采用MLPA检测试剂盒对收集的32例RhD变异型标本进行RHD基因分型.对于不能明确分型的标本, 使用Sanger测序法对RHD基因进行测序分析.使用D-Screen试剂盒对RhD变异型标本的RhD抗原表位行进一步检测.结果 在32例RhD变异型标本中:检出RHD*DVI.3/01N.01 8例、RHD*DVI.3/DVI.3 1例、RHD*weak partial 15/01N.01 7例、RHD*960A/01N.01 3例、RHD*weak D type 25/01N.01 3例、RHD*weak D type 72/01N.01 2例、RHD*D-CE (4)-D-CE (10) /01N.01 1例、RHD*95A/01N.01 1例、RHD*710T/01N.01 1例、RHD*DVI.3/01EL.01 1例、RHD*weak partial 15/01EL.01 1例、RHD*weak D type 25/01EL.01 1例、RHD*DVI.3/D-CE (3-9)-D 1例和RHD*538A/D-CE (2-9)-D 1例.结论 弱部分D15和部分DVI.3是广州地区献血者人群中最常见的RhD变异型.MLPA基因分型方法是1种有助于检出这2种不同RHD突变型等位基因的方法.

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