换一批2例Aw43亚型的血清学和分子生物学鉴定分析
Serological and molecular biological analysis of Aw43 subtype:report of two cases
摘要目的 对2例ABO疑难血型进行血清学鉴定和分子机制研究.方法 采用试管法进行血型血清学试验,DNA直接测序分析ABO基因外显子和转录调控区,TA克隆测序确认单倍体的突变位点,采用DeepTMHMM进行跨膜区预测和分析.结果 2例标本均表现为正定型A抗原减弱,同时反定型存在抗-A;ABO基因分析明确两者均含有1A＞G,467C＞T突变,为Aw43基因型;DeepTMHMM分析预测1A＞G突变导致翻译起始位点后移将严重影响跨膜区结构.结论 2例疑难血型是Aw43等位基因型,1A＞G突变影响了跨膜区并进而改变了糖蛋白结构,导致酶功能受损.
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分类号
R457.1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2024.01.019
发布时间
2024-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
市南区科技计划项目（2020-2-016-YY）
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