换一批摘要目的 分析研究 1 例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制.方法 应用血清学方法检测患者ABO血型.应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因.应用Sanger基因序列分析检测ABO基因 1～7 外显子编码区域,确定基因突变位点.结果 血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型.PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符.进一步 Sanger 双链测序结果显示该标本在ABO?B.01/ABO?O.01.01 的基础上,第 7 外显子 803 位置缺失C碱基.该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从 269 位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第 20 号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止.进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO?B.01 基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908.结论 在中国人群中发现 1 种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型.
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栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2024.03.014
发布时间
2024-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省潍坊市卫健委项目（WFWSJK-2022-219）
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