摘要目的 研究广州地区RhD阴性献血者D放散型(Del)分布、表型及基因型以了解本地区DEL血型分子生物学背景.方法 对 2021 年 11 月 1 日—2022 年 6 月 30 日期间广州地区献血者采用盐水法初筛为RhD阴性血液进行间接抗人球蛋白试验(IAT)血清学确认、采用RhCE分型卡确定RhCE表型,对 1 146 例确认RhD阴性所有C+(n=459)以及随机抽取部分C-标本(n=175)进行吸收放散(Del)筛查(共 634 例);提取Del阳性标本DNA进行高分辨熔解曲线分析法(HRM)实时荧光PCR检测RHD基因c.1227 位点基因情况;对HRM检测RHD* 1227 位点无突变标本采用限制性片段多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)扩增后产物作PstⅠ酶切,进行电泳分析RHD基因合子型;sanger法进行RHD基因进行外显子测序(exon 1-10),采用SeqMan软件分析基因突变情况;采用第3 代单分子测序技术对可疑Del阳性标本进行RHD全基因分析.结果 634 例确认RhD阴性标本吸收放散试验结果显示Del表型占 36.1%(229/634),占总RhD确认阴性的 20%(229/1 146);229 例DEL的RhCE分型分别为Ccee 181 例,CCee 40 例,CcEe 7 例,ccEe 1 例,HRM结合RHD盒子型分析结果显示 170 例RHD基因为RHD*1227A/01N.01、32 例为RHD*1227A/1227G,26 例为RHD*1227A/1227A、6 例为RHD*1227G/1227G(其RHD基因测序结果显示 1 例为弱D12 型、4 例为D-和 1 例RHD*01EL.02).结论 广州地区献血者DEL个体基因型以RHD*1227A/01N.01 为主且其RhCE表型均为C+的特征;HRM可作为常规筛查"亚洲型"DEL血型基因的分子生物学方法.