换一批利用PacBio三代测序技术鉴定1例B/O血型嵌合体
B/O blood group chimera identified by PacBio third-generation sequencing:a case report
摘要目的 利用PacBio三代测序技术对 1 例ABO血型正、反定型不符的患者标本进行检测,以明确其血型,探讨血清学方法与分子生物学方法在确定嵌合体血型中的应用.方法 血型血清学试验方法;PCR基因扩增ABO基因第 1～7 号外显子并进行Sanger法测序;PacBio三代测序技术对标本进行ABO基因全长测序及单倍型分析;短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型.结果 患者血型血清学结果疑为B亚型(正定型抗-B:2+mf);Sanger测序结果显示ABO基因第 6 外显子c.261delG,为ABO*O.01.01 纯合型.PacBio三代测序结果显示该患者基因型为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01 及低比例的ABO*B.01.STR检测结果显示患者 20 个STR位点中有 9 个位点显示出 3～4 种分型,证实其为嵌合体.结论 该患者为B/O血型嵌合体.低比例的ABO*B.01 嵌合是导致血清学抗-B混合视野的真正原因.PacBio三代测序技术不仅可以确定ABO基因单倍型还可以检出低比例ABO血型中基因嵌合.
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关键词
ABO正反不符嵌合体Sanger法测序PacBio三代测序技术血型血清学ABO typing discrepancieschimerismsanger sequencingPacBio third-generation sequencing technolo-gyblood group serology
分类号
R457.1+1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.03.018
发布时间
2025-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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