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第三代测序技术对CD36全基因组多态性的初探

Whole-genome polymorphism of CD36 by third-generation sequencing technology

摘要目的 应用PacBio Sequel Ⅱ第三代测序技术检测全CD36 基因,了解CD36 基因包括非编码序列在内的基因类型,为CD36 缺失的发生机制提供理论依据.方法 对中国南方人群进行流式细胞技术检测,选择CD36 Ⅰ型缺失 15 例、Ⅱ型缺失 15 例、正常表达 10 例,对CD36 基因进行三代测序检测并统计分析.结果 40 例标本(其中Ⅰ型缺失15 例、Ⅱ型缺失15 例、正常表达10 例)进行除部分第1 内含子外全长序列的三代测序,共发现180 个多态位点,其中位于编码区的有13 种,其余167 种均位于非编码区域,且大部分突变位于5'-UTR、3'-UTR等调控区域.结论 CD36 基因具有高度多态性,非编码区突变的检测可以为明确CD36 Ⅱ型缺失发生的分子机制提供研究基础.

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