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陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达差异及分子遗传特征研究

Differential expression and molecular genetic characteristics of CD36 antigen in platelet donor database in Shaanxi province,China

摘要目的 筛查陕西地区血小板基因供者库CD36 抗原表达的频率,分析CD36 抗原缺失型和低表达型标本的分子遗传特征.方法 随机留取2023 年5 月血小板捐献者标本525 例,以CD36-FITC单克隆抗体免疫荧光标记,应用流式细胞术检测血小板CD36 抗原的表达.对血小板CD36 抗原缺失的标本进一步检测其单核细胞表面CD36的表达,对CD36 抗原缺失和低表达的标本进行测序分析.结果 525 标本中,血小板 CD36 抗原表达阳性占比99.24%(521/525).血小板CD36 抗原表达强度存在差异,低表达占比 3.43%(18/525),CD36 抗原缺失型占比0.76%(4/525),且均为Ⅱ型缺失.CD36 Ⅱ型缺失和低表达型标本外显子突变频率为 31.82%(7/22),外显子突变类 型 分 别 为 121-1_126delGCAAGTT、329-330delAC、1142T>G、1204-1246dupl43bp、1221G>A、1228-1239delATTGTGCCTATT.4 例CD36 Ⅱ型缺失者内含子均存在 121-6T>C突变.CD36 低表达标本均存在 282-10A>G突变,121-6 T>C突变率为 61.1%(11/18).结论 陕西地区血小板基因供者库CD36 抗原表达水平存在差异,可能由多种分子遗传变异导致,其缺失频率低于中国南方汉族、壮族、瑶族等人群.本研究为今后解决由CD36 抗原缺失所引发的CD36 抗体介导的输血反应和疾病的辅助治疗提供了保障,也为CD36 缺失和低表达分子机制的研究提供了依据.

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