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新疆地区CD36抗原缺失的调查及分子机制研究

Frequency and molecular basis of CD36 deficiency in Xinjiang,China

摘要目的 调查新疆地区健康人群中CD36 抗原分布的特征,分析CD36 缺失标本的分子机制.方法 流式细胞术检测 2023 年 6-8 月健康体检者血小板CD36 抗原分布情况,比较不同民族分组之间的差异,并对缺失标本进行分型和三代测序.结果 881 例标本中检出 4 例CD36Ⅱ型缺失标本,缺失频率 0.5%,其中汉族 0.7%(3/430),维吾尔族 0.3%(1/363),2 组之间差异比较P>0.05,不具有统计学意义.测序在样本编码区均未发现突变点,有 2 例标本在 3 号内含子区发现了(TG)11 重复序列,与其连锁的 12 个突变位点中,g.55589 G>A位置突变为g.55589G Del,g.55593 Adel 突变未发生,但在附近发现了 g.55591A>T,另外,52742insGAAAA 在(TG)11 单倍体100%,检出可能是新发现的连锁突变.结论 本研究表明新疆地区CD36 抗原阳性频率较高,在临床上引发同种免疫性疾病的可能性较低.内含子 3 区的(TG)11 重复序列并非在所有CD36Ⅱ型缺失中都存在,与其连锁的突变位点不止 12 个.

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