换一批中国人群常见的RHAG*808A变异型等位基因携带者红细胞RhAG蛋白、RhD和RhCE抗原表达的分析
Analysis of red blood cell RhAG protein,Rh D,and Rh CE antigens expression in carriers of RHAG*808A:a com-mon variant in the Chinese population
摘要目的 通过体内和体外表达研究,探索中国人群中常见的RHAG*808A变异等位基因对RhAG蛋白、RhD和RhCE血型抗原表达的影响.方法 针对KMxD数据库中发现的 1 个分布频率较高的RHAG基因错义突变(c.808G>A,p.Val270Ile),采用Polyphen-2 和Provean软件进行生物信息学分析;随后采用高分辨熔解曲线(high resolu-tion melting,HRM)方法,筛查携带该突变的先证者,采用流式细胞术检测其红细胞表面RhAG蛋白、RhD及RhCE抗原表达;同时构建RHAG野生型及突变型表达载体,转染HEK 293T细胞进行体外表达试验,通过流式细胞术分析该突变对于RhAG蛋白、RhD及RhCE抗原表达的影响.结果 polyphen-2 和Provean软件分别提示RhAG氨基酸变异(p.Val270Ile)可能为有害或中性变异;在广州地区 999 例无偿献血者中,筛查到RHAG*808A突变型等位基因纯合携带者4 例,杂合携带者99 例,该等位基因分布频率为5.4％(107/1 998);RHAG*808A变异型等位基因纯合携带者、杂合携带者与野生型个体红细胞表面RhAG蛋白、RhD和RhCE抗原表达无统计学差异,体外表达结果与以上结果一致.结论 我国人群常见的RHAG*808A变异型等位基因对红细胞表面RhAG蛋白、RhD和RhCE抗原的表达没有影响,应该属于人群多态性位点.
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分类号
R457.1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.05.010
发布时间
2025-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省基础与应用基础研究基金项目（2021A1515012139）
广州市科技计划项目（2023A03J0545）
广州市科技计划项目（2023A03J0552）
广州市医学重点学科（2025-2027）
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