换一批一例cisAB09亚型的分子生物学鉴定及家系分析
Molecular identification and pedigree analysis of a case with cisAB09 subtype
摘要目的 对1例ABO血型鉴定为AwB亚型的先证者进行血型血清学检测及分子生物学鉴定,并对其家系进行调查与分析.方法 采用微柱凝胶法、盐水试管法对先证者及其家系进行ABO血型血清学鉴定,然后PacBio三代基因测序对先证者及其儿子进行ABO基因全长测序并进行单倍型分析,准确鉴定其基因型.结果 血型血清学检测显示,先证者及其儿子的血清学试验表型为AwB亚型,其丈夫为正常的AB型.三代基因测序结果显示,先证者及其儿子的ABO血型等位基因,1条等位基因为ABO*B.01;另1条等位基因与参考序列ABO*A1.01比对,Ex-on 6 存在 c.297A＞G 杂合突变,Exon 7 存在 c.526C＞G、c.657C＞T、c.703G＞A、c.796C＞G、c.803G＞C 及 c.930G＞A 杂合突变,且c.796C＞G的突变,导致多肽链发生p.Leu266Val氨基酸替换,符合ABO*cisAB.09等位基因的特征,先证者及其儿子的基因型为ABO*cisAB.09/ABO*B.01,血型表型为cisAB09亚型.结论 血型血清学检测结合分子生物学技术,可准确鉴定ABO亚型患者的血型.通过家系调查发现cisAB09亚型2例,可证明cisAB09等位基因可稳定遗传给子代,在家系中稳定遗传.
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关键词
AwB亚型cisAB09PacBio三代测序技术血型血清学检测AwB subtypecisAB09PacBio third-generation sequencing technologyblood group serological testing
分类号
R457.1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2025.12.018
发布时间
2026-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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