换一批摘要骨骼遗传病(skeletal genetic diseases)是一类影响骨骼系统的遗传性疾病,其特征为全身骨骼生长发育障碍.临床上,这些疾病常表现为头颅四肢畸形、脊柱侧弯等异常病理表现,严重影响患者的生活质量.根据2023年修订的遗传性骨骼疾病分类学,可分为41大类,涉及552个基因.尽管许多骨骼遗传病的研究已取得进展,但约一半疾病的致病机制尚未完全阐明.斑马鱼(zebrafish)作为一种新型模式动物,其骨骼发育过程和调控机制与哺乳动物高度保守.斑马鱼的个体小、繁殖力强大、繁殖周期短和胚胎透明等特点,为利用该模型研究人类骨骼遗传病的发病机制提供了独特优势.本综述聚焦于斑马鱼模型在人类骨骼遗传病研究中的应用进展.通过广泛文献回顾,选取了包括FGFR3相关软骨发育不全、2型胶原病和11型胶原病在内的9大类骨骼遗传疾病进行详细讨论.本文从疾病概况、斑马鱼模型构建及其研究意义等方面进行总结,旨在为深入研究人类骨骼遗传病的发病机制提供参考.
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10.3969/j.issn.1005-4847.2025.08.009
发布时间
2025-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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