换一批iPSCs与基因编辑技术研究先天性心脏病遗传发病机制进展
Advancements in the use of induced pluripotent stem cells and gene editing technology to investigate the genetic etiology of congenital heart disease
摘要先天性心脏病(CHD)是出生缺陷死亡的主要原因.在全基因组测序(WGS)和全外显子测序(WES)技术支持下,CHD的遗传学研究取得了较好的进展.为了解CHD具体遗传机制和遗传因素,细胞和动物模型成为更可靠的选择.人类诱导多功能干细胞(iPSCs)为该研究提供了新的思路,利用患者特异性iPSCs诱导成心肌细胞,从而进行相关研究.使用CRISPR-Cas9基因编辑工具,引入转基因动物,同时可对iPSCs进行变异基因纠正或引入,更好地探究变异的致病性和CHD的分子基础.该综述中,我们讨论了通过基因组测序的CHD遗传学进展,同时探讨基因编辑和患者iPSCs如何在CHD遗传机制的研究中发挥作用,且两者相互结合后对疾病研究的意义,从而为临床研究CHD机制提供参考.
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DOI
10.3969/j.issn.1671-7856.2025.10.014
发布时间
2025-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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