摘要篇首: 患儿男,2岁,因体格发育及智力发育迟缓2年于2000年11月2日入院.患儿体格、智力发育各阶段均落后同年龄正常小儿,不会坐立行,语言发育迟缓,听力正常.患儿系足月剖宫产,出生体重2kg.体检:身高75cm,发育差,营养不良Ⅱ度,头大呈方颅,前额高,前囟未闭(0.7cm×0.7cm),巩膜呈白色,牙齿呈黄棕色,胸部肋缘外翻,四肢细长,左下肢呈军刀腿.辅助检查:腕骨正位片双侧各两个骨化中心,临时钙化带清晰,双下肢正位片股骨干骺端呈蜂窝状囊性改变,双侧股骨、胫腓骨骨质疏松,骨皮质变薄,骨骺变形,双侧沈通氏线不延续,头颅大,颅骨骨板变薄,骨密度减低,囟门和颅缝闭合延迟,未见缝间小骨.查血钙、磷及尿钙、磷均正常.其母28岁,4岁会说话,5岁会走路,童年时3次骨折,青春期后再未骨折,智力正常.听力正常.体检:身高110cm,巩膜呈白色,牙齿略黄,脊柱后突畸形,四肢细长,双下肢均呈军刀腿.辅助检查:双下肢股骨有3处陈旧性骨折线、骨密度减低.查血钙、磷及尿钙、磷均正常.
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