换一批摘要目的 建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLCE25A13基因突变情况.方法 选取2004-2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析.结果 19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变.共检测出两种突变类型.即851～854del(突变Ⅰ)和IVS6+5G>A(突变X).突变Ⅰ占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/22).结论 出现不明原因黄疽、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能,应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断.突变Ⅰ是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型.聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变,诊断NICCD的有效可行方法.
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医学主题词
突变(Mutation)基因(Genes)低蛋白血症(Hypoproteinemia)婴儿, 新生(Infant, Newborn)胆汁淤积, 肝内(Cholestasis, Intrahepatic)
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
发布时间
2008-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究（(2001CB510306)）
"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究（(2001BA703803)）
广东省科技厅计划项目CC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究（(2004B36001040)）
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