换一批新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例
Two cases of methylmalonic academia and two cases of propionic academia in neonates
摘要甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病.由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1].MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致([3]),因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4].现报告吉林大学第一医院新生儿科2011-2013年间应用串联质谱及气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)确诊的新生儿MMA和PA各2例,以期增强新生儿科医生对该类疾病的认识.
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