换一批摘要目的 研究先天性巨结肠(HSCR)患儿疾病相关的长链非编码RNA(lncRNA)的表达情况,为进一步研究其参与的发病机制打下基础.方法 收集2015-01-01-2016-01-01于第四军医大学唐都医院就诊,经手术和病理确诊为HSCR的无神经节细胞肠道全层组织与正常对照肠组织各30例(3例用于基因芯片筛选,27例用于扩大样本验证).通过基因芯片技术筛选获得HSCR相关的lncRNA表达谱.进一步筛选通过提高入选条件(探针荧光初始信号值≥100,差异倍数≥3),并采用实时荧光定量(qRT-PCR)验证筛选出的lncRNA在27例样本中的表达情况,将差异有显著统计学意义的基因确定为与疾病明确相关的生物标记性lncRNA.结果 通过基因芯片技术筛选初步获得217个HSCR相关的差异表达lncRNA(差异倍数≥2,P＜0.05),其中上调13个,下调204个.进一步筛选后总共获得2个lncRNA,其表达量的差异经扩大样本验证后在病变组织与对照组织中有统计学意义(P＜0.05).结论 lncRNA差异表达谱与HSCR的发病密切相关,为疾病的基因调控研究提供了新的方向.
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