换一批
换一批原发性免疫缺陷病分子诊断及新发原发性免疫缺陷病
Molecular diagnosis of primary immunodeficiencies and newly identified primary immunodeficiency diseases
摘要原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病.由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要.Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具.前者是检测单个基因以及验证NGS结果的金标准.NGS越来越多地应用于临床,但对生物信息分析的要求较高.二者各有优势与不足,需合理结合、扬长避短,才能发挥最优作用.PID分子诊断的4步法策略值得借鉴.另外,对NGS的临床应用和PID分子诊断发展的一些建议也值得学习.
更多相关知识
关键词
原发性免疫缺陷病分子诊断Sanger测序下一代测序全外显子组测序全基因组测序primary immunodeficiency diseasemolecular diagnosisSanger sequencingnext-generation sequencingwhole exome sequencingwhole genome sequencing
分类号
R72
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2017070604
发布时间
2017-08-07
基金项目
国家自然科学基金面上项目（81671626）；
深圳市未来产业发展专项（深圳市发改委(2015)164）
- 浏览131
- 被引10
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
