新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析

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摘要目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索.方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿3321例,根据临床表现,首先采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)进行初筛,对临床表现可疑患儿或MS-PCR初筛阳性者,进一步采用多重荧光PCR-STR连锁分析、染色体微阵列分析等方法,进行确诊.对确诊的PWS患儿,进一步对临床表型和基因型进行分析,探索其中的联系.结果 14例PWS新生儿中,男8例,女6例,年龄1～28d,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产儿1例.14例患儿中,11例为父源性15q11.2-q13区域缺失,3例为母源性单亲二倍体(1例为同源性单亲二倍体,2例为异源性单亲二倍体).父源性缺失型组,11例患儿均存在肌张力低下、皮肤毛发色素减退和哭声低(100％),吃奶吸吮缓慢6例(54.5％)、男性隐睾或睾丸下降不良4例(36.4％)、小阴茎4例(36.4％)、女性阴唇发育不良1例(9.1％)、唾液黏稠3例(27.3％)、特殊面容9例(81.8％).母源性单亲二倍体组,3例患儿均存在肌张力低下(100％),皮肤毛发色素减退2例(66.7％)、吃奶吸吮缓慢2例(66.7％)、哭声微弱2例(66.7％)、女性小阴唇1例(33.3％);无特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养.结论新生儿期中枢性肌张力低下、皮肤毛发色素减退、哭声减弱是PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标.