ACAN基因突变致家族性矮身材7例临床特点及基因分析

Clinical features and genetic analysis of 7 cases of familial short stature caused by ACAN gene mutation

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摘要目的研究聚集蛋白聚糖(aggrecan,ACAN)基因突变致家族性矮身材的临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识及诊断的准确性.方法回顾性分析2017年3月至2020年12月湖南省人民医院、中南大学湘雅二医院及柳州市妇幼保健院诊断的ACAN基因突变致家族性矮身材7例患儿的临床资料及基因检测结果.结果所有患儿均进行了全外显子测序(WES)检测,结果显示他们都具有ACAN基因的杂合突变.7例患儿分别来自4个家系,其中男性5例,女性2例,患儿均因身高增长缓慢就诊且有身材矮小家族史,病史中均无关节疼痛、关节活动受限及肿大等骨关节炎表现.其中2例有特殊面容,表现为眼距宽、鼻梁低、鼻脊塌陷、前额突出及面中部发育不良;3例有特殊体征,表现为短颈、脚趾宽大;2例有明显的骨龄提前;行脊柱全长片检查除1例有骶椎隐裂外均无异常.结论 ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小,且具显著的家系遗传特征,由于变异的差异部分患儿可能会伴有骨龄提前的情况及特殊的外貌和体征.