换一批CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习
Classical homocystinuria caused by CBS gene mutation:A case report and literature review
摘要CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等,确诊需依靠基因检测.文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献,提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成,需高度警惕CBS基因突变的可能,尽早完善基因检查并尽早规范治疗.对于维生素B6无反应的患儿,在严重并发症出现之前,可尽早行肝移植根治.
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分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2023010613
发布时间
2023-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市医疗卫生三名工程（SZSM201812005）
深圳市医学重点学科建设经费资助（SZXK033）
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