摘要目的 分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系.方法 收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期间就诊并基因确诊为CAH的患儿60例,其中非21-OHD的CAH患儿22例,回顾性分析其临床表现、实验室结果和基因检测结果.结果 通过临床表现和基因诊断的22例非21-OHD患儿,其中女童11例,男童11例,年龄19 d到14.5岁.11β-OHD 8例(8/22);17α-OHD 7例(7/22);先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)5例(5/22);P450氧化还原酶缺乏症(P450 oxidoreductase deficiency,PORD)1 例(1/22);3β-羟类固醇脱氢酶 2 型缺乏症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 defificiency,3βHSD2D)1例(1/22).5类疾病均有外生殖器发育异常及色素沉着表现,其中17α-OHD组确诊年龄最大,22例患儿发现5种CAH相关基因(CYP11B1、CYP17A1、StAR、POR、HSD3B2),共检测到28种基因变异,其中发现10个未报道过的新变异(CYP11B1基因c.715_731del,c.240-2A＞G,c.1359dupG,c.64C＞T,c.346T＞C,chr8:143957113-143994301,chr8:143957206-143994456 片段缺失;CYP17A1 基因 c.1304T＞C;StAR基因 c.491C＞A;HSD3B2基因 c.484G＞A),出现频率最高的 c.1459_1467del(p.D487_F489del)占 CYP17A1 等位基因的50％.结论 基因检测在早期诊断和治疗非21-OHD中具有重要作用.17α-OHD症检出率与11β-OHD症相仿,且发现p.D487_F489del和p.Y329Kfs是研究主要变异类型.3βHSD2D中发现1个c.484G＞A(p.Glu162Lys)纯合突变,该突变既往未见有报道.