换一批摘要免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染.单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory diseases,mAID)是 IEI 中一个相对较新的亚类,其经典表现是非感染性的过度炎症.近年来,越来越多的复杂IEI被发现,部分复杂IEI患者同时出现免疫缺陷和自身炎症表现.文章简要总结和介绍这部分IEI的临床表现,以更新临床同仁对IEI或者mAID的认识,减少漏诊漏治.
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关键词
免疫出生错误单基因自身炎症性疾病反复感染过度炎症基因突变inborn errors of immunitymonogenic autoinflam-matory diseasesrecurrent infectionhyperinflammationgenetic mutation
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2024060612
发布时间
2024-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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