换一批黄疸瘙痒为主要表现的MYO5B基因突变1例并文献复习
A case of MYO5B gene mutation manifested as jaundice and pruritus and literature review
摘要对2021-03-29首都医科大学附属北京儿童医院1例因黄疸、瘙痒入院的MYO5B基因突变所致胆汁淤积性肝病患儿病例资料进行回顾性分析,以了解MYO5B基因突变的胆汁淤积表型,通过文献复习总结临床特点及治疗.结果发现,该例患儿为10月龄女性,以皮肤瘙痒、黄疸起病,偶伴大便发白,无胃肠道症状,查体肝脏肿大,总胆红素、直接胆红素升高,γ-谷氨酰基转移酶(GGT)正常,胆汁酸明显升高.丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高.肝脏病理示肝细胞弥漫肿胀,肝窦轻度扩张,轻度窦周纤维化,细胞内胆淤及胆小管内胆栓形成,灶状淋巴细胞浸润,基因示MYO5B复合杂合突变c.2254C＞T(p.Q752X),c.1618A＞C(p.K540Q),口服熊去氧胆酸胶囊、消胆胺效果欠佳,长期随访存在营养不良,无腹泻表现.由此得出,对于起病年龄稍晚的低GGT胆汁淤积患者,需注意MYO5B基因突变,在没有明显肠道疾病的情况下,更容易表现为单纯胆汁淤积.多药物治疗可好转,但如药物效果不佳,需考虑胆道分流术或肝移植.
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分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2024070614
发布时间
2024-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
首都卫生发展科研专项（2020-1-2024）
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