换一批尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗
Abnormal uridine metabolism and the diagnosis and treatment of developmental and epileptic encephalopathy 50
摘要尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用.尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症.发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,多功能酶复合物(谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶)活性下降,尿苷-5'-单磷酸从头合成障碍,典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退,C4D基因分析是诊断关键.发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病,如能早期诊断,口服尿苷,预后良好,如果未获得及时治疗,导致进行性脑萎缩,预后不良,甚至死亡.
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关键词
尿苷CAD基因发育性癫痫性脑病50型乳清酸尿症罕见病uridineCAD genedevelopmental and epileptic encephalopathy 50orotic aciduriarare disease
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2024100607
发布时间
2024-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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