换一批
换一批摘要收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存在生长激素缺乏,病例3患儿出现青春发育时间提前.全外显子基因测序显示3例患儿均存在TRPS1基因变异,对于合并头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形的矮身材儿童,需警惕TRPS,及时完善基因检测明确诊断,有利于患儿长期预后管理.
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关键词
毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型TRPS1基因临床特征管理tricho-rhino-phalangeal syndrome type ⅠTRPS1 geneclinical characteristicsmanagement
分类号
R72
栏目名称
病例报告
DOI
10.19538/j.ek2024110615
发布时间
2024-12-19
基金项目
江苏省卫健委面上项目
苏州市卫生健康委员会姑苏卫生人才计划
苏州市科技局重点临床技术研究
苏州大学临床高峰项目
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