换一批有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识
Expert consensus on prevention and treatment of hyperammonemia and metabolic crisis caused by organic acidemias
摘要有机酸血症是一类严重的罕见病,是遗传代谢病中较常见的类型,甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症.随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用,越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗.有机酸血症患者体内毒性有机酸代谢产物堆积,影响尿素循环和三羧酸循环,在急性期和慢性期均可能导致高氨血症和代谢紊乱,造成脑损害及多器官损害,致残及致死率很高.左卡尼汀、卡谷氨酸钴胺素及营养干预是治疗的关键.为进一步规范有机酸血症导致高氨血症和代谢危象的诊断、治疗与预防,新生儿、重症医学、内分泌、代谢、营养、神经、康复、药学及遗传学专家进行讨论,基于国内外临床证据,结合实践经验,围绕筛查、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断等方面的焦点问题形成诊疗专家共识.
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关键词
有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症高氨血症organic acidemiamethylmalonic acidemiapropionic acidemiaisovaleric acidemiahyperammonemia
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2025050601
发布时间
2025-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2022YFC2703401）
上海交通大学医学院附属新华医院学科攀峰计划（XKPF202413100）
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