换一批摘要回顾性分析2018-2023年3例不同病因所致婴儿期脂肪性肝病的临床表现、血生化指标、肝组织病理特征、基因检测及随访结果.结合相关文献,探究婴儿期脂肪性肝病诊治策略,为婴儿期脂肪性肝病的早期准确诊断及改善预后提供参考.结果发现3例中男2例、女1例,起病年龄2～7月龄,例1和例3首发症状为胆汁淤积,例2为肝酶异常.主要临床表现及辅助检查特征:病例1为胆汁淤积,肝酶升高,甲胎蛋白水平升高,低血糖,凝血功能紊乱,高瓜氨酸血症,肝肿大和肝脂肪变性,SLC25A13基因纯合变异c.852-855del.病例2为肝酶升高,高甘油三酯血症,总胆汁酸和血胆红素升高,并伴有肝肿大、肝脂肪变性和肝纤维化,GPD1基因杂合变异c.220-2A＞G和c.806G＞A(p.R269Q).病例3为胆汁淤积,肝酶升高,凝血功能异常,肝肿大和脂肪变性,并伴有神经病变表现,MPV17基因纯合变异c.207G＞C(p.W69C).患儿给予饮食管理及护肝利胆治疗后,病例1和病例2恢复良好,病例3因肝衰竭死亡.由此认为,婴儿期脂肪性肝病病因复杂,临床诊治需充分综合其生化指标、凝血功能及体格检查,基因检测有助于明确病因.
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关键词
婴儿脂肪性肝病短暂性婴儿型高甘油三酯血症新生儿肝内胆汁淤积症线粒体DNA耗竭综合征infantfatty livertransient infantile hyper-triglyceridemiaNICCDmitochondrial DNA depletion syndrome
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.19538/j.ek2025070614
发布时间
2025-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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