换一批摘要肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)最常见的原因之一.NPHP是一种遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因.NPHP主要累及肾,但约15％患者可以有肾外累及,包括眼睛、肝、骨胳和中枢神经系统.研究发现,所有NPHP系列基因的蛋白产物都表达于哺乳动物大多数细胞的初级纤毛,这可以解释其基因的多效性.因此,如果NPHP同时合并肾外表现,称之为NPHP相关的纤毛病(NPHP-related ciliopathies,NPHP-RC).本文综述了NPHP及NPHP-RC领域的相关研究进展.
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10.3969/j.issn.1671-878X.2017.02.029
发布时间
2017-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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