摘要目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值.方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周.行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局.结果 在1 317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3％),核型异常152例(11.5％),SNP-Array异常241例(18.3％),两种检测比较差异有统计学意义.两种检测联合应用染色体异常270例(20.5％),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义.核型与SNP-Array均异常123例(9.3％),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8％),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9％).剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高.合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高.21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037).在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软指标阳性组SNP-Array异常率最高.在孤立性超声软指标阳性分组中,核型分析仅孤立性心内强回声灶的胎儿检出染色体异常,SNP-Array检测孤立性NF增厚的胎儿染色体异常率最高,其次依次是孤立性长骨短、孤立性侧脑室扩张.剔除其他指征仅超声异常者,随超声异常数目增多,核型和SNP-Array异常率随之升高,差异有统计学意义.结论 21-三体发生率与年龄呈正相关,无创高危、胎停育史、长骨短、NF增厚和侧脑室扩张提示染色体异常风险升高,心内强回声灶仍不排除染色体异常的可能,遗传咨询中双亲验证后的家系综合分析仍十分重要,核型分析联合SNP-Array 技术可提高染色体异常检出率,核型结果与 SNP-Array结果相互补充,可以更精准地分析染色体异常,有利于遗传咨询及再生育指导,是高危孕妇胎儿首选的产前诊断方案.