换一批摘要目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月龄6月龄和12～18月龄分别进行盖塞尔(Gesell)法神经心理评估.根据氨基酸、酯酰肉碱谱检测结果分为初筛可疑阳性组和阴性组.结果 早产儿186例中初筛可疑阳性75例,阴性111例.初筛可疑阳性的早产儿中氨基酸代谢异常占50.0％,脂肪酸代谢异常占43.4％,有机酸代谢异常占6.6％.其中前五位可疑阳性异常的指标有精氨酸升高(占25.5％)、游离肉碱升高(占15.1％)、蛋氨酸升高(占12.3％)、十八碳酰肉碱降低(占11.3％),异戊酰肉碱升高(占7.6％).与多种遗传代谢病初筛阴性组比较,初筛可疑阳性组早产儿矫正月龄6月龄时大运动发育商和个人社会发育商落后,差异有统计学意义(P＜0.05),母亲孕32～36周早产儿中初筛可疑阳性的早产儿在矫正月龄6～18月龄Gesell神经心理评估无差异性(P＞0.05).母亲孕25～31周早产儿中初筛可疑阳性组矫正6～18月龄Gesell评估结果在精细发育商、适应性发育商和语言发育商方面落后,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血液氨基酸、酯酰基肉碱谱初筛可疑阳性的早产儿半岁内大运动和个人社会发育落后,母亲孕25～31周早产儿矫正6～18月龄在适应性发育商和语言发育商方面落后.
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