更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页 > 中国生育健康杂志 > Helsmoortel-Van der Aa综合征1例报道并文献复习

Helsmoortel-Van der Aa综合征1例报道并文献复习

导出 在线阅读 解读 下载全文 终端阅读

二维码有效期 120s

点击刷新
注：终端设备浏览有效期：
 学术成果认领
打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错

摘要本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_461insAA(p.P154Qfs*7),为移码突变.Helsmoortel-Van der Aa综合征可累及多系统,基因检测有助于诊断.

更多

相关知识

查看相关文献
广告
作者 周焕珍 [1] 陈星宇 [1] 马建英 [1] 杨宏梅 [1] 郑洪存 [1] 王爱萍 [1] 学术成果认领
作者单位 650034 昆明市第一人民医院儿童生长发育管理中心 [1]
关键词 Helsmoortel-Van der Aa综合征ADNP基因
分类号 R72（儿科学）
栏目名称
病例报告
DOI 10.3969/j.issn.1671-878X.2025.01.015
发布时间 2025-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
  • 浏览15
  • 被引1
  • 下载9
中国生育健康杂志

中国生育健康杂志

2025年36卷1期

82-85页

ISTIC

加载中！

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览15
  • 被引1
  • 下载9

相关期刊

加载中！

法律状态公告日 法律状态 法律状态信息

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷