摘要目的 研究子宫内膜异位症(EMs)患者在位内膜及其异位内膜组织与腹腔镜下诊断为除EMs外的其他良性肿瘤患者的在位子宫内膜组织(后统称对照内膜)转录组的差异基因表达,探究其所涉及的主要基因和关键通路.方法 选取2021年8月至2023年2月在北京中医药大学第三附属医院妇科经腹腔镜诊断为EMs的9例患者及腹腔镜下诊断为除EMs外的其他良性肿瘤的9例患者,收集患者内膜组织,提取RNA并建库,应用转录组测序技术(RNA-Seq)检测对照内膜、在位内膜及异位内膜的差异基因表达情况,通过GO、KEGG、PPI网络分析等方法找到其关键差异基因及通路.结果 异位内膜与在位内膜对比,共筛到3 191个差异表达基因,上调基因1 486个,下调基因1 705个,PPI网络筛选出来的关键节点基因主要有C3、NCAPG、SMC4、NCAPH、SMC2、CCR5等,NR5A1显著上调,SPRR3显著下调.在位内膜与对照内膜对比,共筛到1 126个差异表达基因,上调基因603个,下调基因523个.PPI网络筛选出来的关键节点基因主要有C3、NTRK2、NTRK1、IL2RG、IL15、PRF1等,SPRR1B显著上调,NR5A1显著下调.异位内膜与对照内膜对比,共筛到3 204个差异表达基因,上调基因1 586个,下调基因1 618个.PPI网络筛选出来的关键节点基因主要有C3、ICAM1、ITGB2、NCAPG、NCAPH、SMC2等.在异位内膜样本中,上调最明显的基因是CHIT1,下调最明显的基因是OPRPN.上述关键基因主要富集在肾素分泌、补体和凝血级联、细胞黏附分子、破骨细胞分化、细胞色素P450对外源性药物的代谢作用、药物代谢-细胞色素P450、细胞因子-细胞因子受体相互作用等与黏附、侵袭、细胞代谢有关的信号通路.结论 EMs异位和在位内膜组织在转录组学表达方面不仅相互间有明显差异,与非EMs良性肿瘤患者的内膜组织也皆有明显差异.新发现的EMs相关关键节点基因(如NCAPG、SMC4、NCAPH、SMC2、LCK、IL2RG等)以及相应主流信号通路(如抑制细胞代谢、促进炎症反应等)可能具有针对EMs发病、防控等方面进一步研发的意义.