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首页 > 中国实用内科杂志 > 携带真核生物翻译起始因子2α激酶4基因突变肺静脉闭塞性疾病2例并文献复习

携带真核生物翻译起始因子2α激酶4基因突变肺静脉闭塞性疾病2例并文献复习

Pulmonary veno-occlusive disease associated with EIF2AK4 mutation:report of two cases and literature review

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摘要肺静脉闭塞性疾病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)是肺动脉高压(pulmonary arterial hypertention,PAH)的一种罕见类型,以肺静脉的重塑为特点,肺活检是PVOD诊断的金标准,真核生物翻译起始因子2α激酶4(EIF2AK4)基因检测为其诊断提供了新思路,既往报道PAH靶向药物(前列环素衍生物、内皮素受体拮抗剂和磷酸二酯酶5型抑制剂)对PVOD的疗效欠佳,肺移植仍然是PVOD首选的治疗方法,但国内外亦有报道部分PVOD患者对PAH靶向药物具有良好的反应,可能与其合并存在肺动脉病变和微血管重塑有关,能否通过无创检查手段(基因检测)检出这部分患者从而指导患者选择最优治疗方案有待进一步探讨.

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作者 任妮 [1] 黄艳 [2] 陈扬航 [3] 郭叶辉 [3] 王欣妮 [3] 王涛 [3] 洪城 [3] 卢文菊 [3] 王健 [3] 刘春丽 [3] 学术成果认领
作者单位 广州医科大学附属第一医院呼吸科广州呼吸健康研究院呼吸疾病国家重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,广东广州510120;广州医科大学附属第五医院呼吸科,广东广州510700 [1] 广州医科大学附属第一医院呼吸科广州呼吸健康研究院呼吸疾病国家重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,广东广州510120;西双版纳傣族自治州人民医院呼吸科,云南西双版纳傣族自治州666100 [2] 广州医科大学附属第一医院呼吸科广州呼吸健康研究院呼吸疾病国家重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,广东广州510120 [3]
关键词 肺静脉闭塞性疾病真核生物翻译起始因子2α激酶4基因诊断治疗
分类号 R563.9
栏目名称
病案报告
DOI 10.19538/j.nk2020090119
发布时间 2020-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81700426）； 广州医科大学高水平大学临床研究培育项目（B185004065）； 国家重点研发计划（2016YFC0901502）
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