克拉玛依地区部分人群基因多态性与2型糖尿病易感性的相关性研究

Association of genetic polymorphisms with type 2 diabetes susceptibility in part of the Karamay population

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摘要目的探究磷脂酶结构域蛋白3(PNPL43)rs738409、细胞周期蛋白依赖性激酶5调节亚基相关蛋白样1(CDKAL1)rs7754840和葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)rs780094基因的单核苷酸多态性(SNPs)与新疆克拉玛依市不同民族2型糖尿病(T2DM)发生的相关性.方法选取2021年11月至2022年11月间在新疆克拉玛依市中西医结合医院(市人民医院)住院部和体检中心就诊的236例T2DM患者和371例健康受试者,运用多重PCR技术和单碱基延伸技术进行基因分型,探讨SNPs与新疆汉族和少数民族T2DM发生和相关临床指标的关系.结果在新疆汉族人群中,PNPLA3 rs738409位点GG基因型与 T2DM风险增加相关(Prec=0.013,0R=2.15,95％CI=1.18～3.92);新疆汉族人群GCKR rs780094位点携带T等位基因与较低的空腹血糖(FPG)水平(Pdom=0.021,β=-1.34,95％CI=-2.47～-0.20)和较高的甘油三酯(TG)水平(Prec=0.035,β=0.77,95％CI=0.06～1.48)相关.在新疆少数民族人群中,GCKR rs780094位点携带 T 等位基因与较高的糖化血红蛋白(HbA1c)水平(Padd=0.001,β=0.71,95％CI=0.30～1.13;Pdom=0.001,β=0.96,95％CI=0.40～1.52)和较低的体重指数(BMI)水平(Pdom=0.028,β=-2.34,95％CI=-4.43～-0.26)相关;CDKAL1 rs7754840 的 CC 基因型与少数民族中HbA1c水平的降低显著相关(Prec=0.001,β=-1.20,95％CI=-1.90～-0.50).结论 PNPLA3 rs738409位点GG基因型是新疆汉族人群T2DM的风险因素,未观察到GCKR rs780094和CDKAL1 rs7754840基因与新疆地区汉族或少数民族人群T2DM易感性之间具有统计学意义的相关性,但GCKR rs780094和CDKAL1 rs7754840位点的变异可能导致新疆汉族和少数民族FPG、HbA1c、TG和BMI水平变化.