换一批摘要血小板减少症是血液系统常见的出血性疾病,确定导致血小板减少症的病因对治疗有指导意义.近十几年来,随着遗传学研究的不断深入及高通量测序技术,如全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)的发展及应用,遗传相关疾病逐渐受到关注,其中包括免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)相关的血小板减少症.国内外专家提出针对难治性免疫性血小板减少症(refractory primary immune thrombocytopenia,RITP)及疗效较差的血小板减少,应常规检测血清免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)水平、淋巴细胞亚群,完善细胞遗传学检查和基因组测定[1].
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关键词
免疫出生错误血小板减少症全外显子测序发病机制治疗inborn errors of immunitythrombocytopeniawhole exome sequencingpathogenesistreatment
分类号
R552（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.19538/j.nk2024100114
发布时间
2024-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81672771）
江苏省研究生科研与实践创新计划项目（SJCX24_0980）
江苏省中医院研究者发起的临床研究课题（YJZ202406）
江苏省中医院研究者发起的临床研究课题（YJZ202407）
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