换一批摘要Alstr?m综合征(ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起的纤毛病,以常染色体隐性遗传方式遗传.ALMS患者临床病变涉及多个系统,其中内分泌代谢方面包括儿童期肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、性腺功能异常、空泡蝶鞍、甲状腺功能减退等.ALMS1蛋白定位于初级纤毛细胞的中心体和基体,对纤毛形成和功能维持有重要作用,纤毛功能异常导致能量摄入过多是ALMS患者肥胖的主要因素,极端胰岛素抵抗和β细胞功能衰竭是导致ALMS糖代谢紊乱的两个决定性因素,非酒精性脂肪肝、甲状腺功能异常可能与器官纤维化有关.该病目前以对症支持治疗为主,近年来内分泌代谢类的新药可能对患者症状缓解有积极的作用.文章对ALMS内分泌代谢特征进行梳理,对发病机制及相关治疗进展详细综述,以提高临床对此病认识,进一步推进规范诊疗.
更多相关知识
分类号
R58（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.19538/j.nk2024110101
发布时间
2024-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关计划联合共建项目（LHGJ20230465）
河南省科技研发联合基金（225200810054）
- 浏览6
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
