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HNF1A基因相关青少年起病的成人糖尿病诊疗进展

Progress in diagnosis and treatment of HNF1A-MODY

摘要由肝细胞核因子1A(HNF1A)基因突变引起的青少年起病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)简称为HNF1A-MODY,约占所有类型糖尿病的1%~3%.由于其临床表现异质性高,与1型、2型糖尿病临床特征存在交叉重叠,易漏诊或误诊为1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)以及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM).因此,尽早诊断有助于为患者提供安全有效的治疗方案,改善长期预后,提高生存质量,降低医疗成本.文章结合国内外研究进展,对HNF1A-MODY的流行病学、临床特征、诊断及治疗策略进行综述,旨在为HNF1A-MODY的诊断提供依据,有望对其个体化治疗提供帮助.

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分类号 R58
栏目名称 专题笔谈·内分泌罕见病
DOI 10.19538/j.nk2024110107
发布时间 2024-12-18
基金项目
国家自然科学基金
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中国实用内科杂志

中国实用内科杂志

2024年44卷11期

911-916页

ISTICPKUCSCDCA

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