换一批
换一批E2A-PBX1融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病携带变异型融合转录本
Variant Fusion Transcript in ALL Children with E2A-PBX1 Fusion Gene Positive
摘要为了研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL.结果发现:17例患儿携带E2A-PBX1融合基因,检出率4.1%,且全部为B细胞ALL,而且所有阳性病例均表达一种变异型融合转录本,后者是由E2A基因的第13外显子(159 bp)被差异剪切形成的.经BLASTn比对分析,这种转录本保持了原来的开放阅读框,但导致53个氨基酸残基的丢失.这53个氨基酸残基位于活化区2,会导致融合蛋白中部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.结论:携带E2A-PBX1融合基因的儿童ALL表达典型和变异型2种融合转录本,后者是由E2A基因第13外显子被差异剪切而形成的,它将导致融合蛋白中53个氨基酸残基及其所构成的部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.
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主题词
基因(Genes)前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤(Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma)儿童(Child)细胞(Cells)外显子(Exons)
分类号
R733.71
栏目名称
儿童血液病
DOI
10.3969/j.issn.1009-2137.2006.03.022
发布时间
2006-07-03
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- 被引2
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