换一批摘要本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理.先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析.同时FUT1基因PCR产物经TOPO TA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置.结果表明:直接测序发现2例先证者FUT1基因第547-552位AG两碱基缺失杂合(CAGAGAG→CAGAG)和第658位C→T杂合.克隆后证实一条染色体上FUT1基因第547-552位中的两碱基AG缺失,可导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码;另一条染色体上FUT1基因第658位C→T错义突变,导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys).2例先证者FUT2基因均为357C→T同义突变.结论:2例先证者FUT1基因突变为不同染色体的复合性突变,均为h1h3.
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分类号
R457.11（治疗学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-2137.2007.03.039
发布时间
2007-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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