换一批
换一批Fechtner综合征的非肌性肌球蛋白重链ⅡA的表达与功能研究
Expression and Function of Non-muscle Myosin-ⅡA in Fechtner Syndrome
摘要本研究探讨对非肌性肌球蛋白ⅡA的表达和功能,以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制.采用半定量Western-blot检测中性粒细胞非肌性肌球蛋白ⅡA的表达;以胚肾细胞(HEK-293)为研究对象对ⅡA、ⅡB之间的相互作用进行了探讨;RT-PCR法检测HEK-293细胞中非肌性肌球蛋白ⅡA、ⅡB的表达,并对其进行了免疫共沉淀的研究.结果显示:先证者中性粒细胞ⅡA/β-actin比值为(0.35±0.12),较正常对照中性粒细胞ⅡA/β-actin的比值(0.87±0.18)明显减少(P＜0.01).非肌性肌球蛋白ⅡA、非肌性肌球蛋白ⅡB在HEK-293细胞中均有较高的表达;免疫共沉淀分析表明,非肌性肌球蛋白ⅡA和非肌性肌球蛋白ⅡB均有表达,而阴性对照两者均无表达.结论:非肌性肌球蛋白ⅡA的负显性效应导致了中性粒细胞包涵体的产生.ⅡA和ⅡB有明显的相互作用,ⅡB至少是部分补偿了Fechtner综合征突变的ⅡA蛋白的作用并延缓了组织的功能障碍.
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