获得性重型再生障碍性贫血患者穿孔素基因突变检测

Perforin Gene Mutations in Patients with Acquired Severe Aplastic Anemia

二维码有效期 120s

摘要本研究旨在探讨穿孔素(perforin)基因PRF1突变是否为获得性重型再生障碍性贫血(SAA)发病的遗传易感性基础.用聚合酶链反应(PCR)方法扩增31例SAA患者及15名正常对照者外周血单个核细胞基因组DNA PRF1外显子2(exon2)及外显子3(exon3);用双脱氧终止法测序,与GenBank报道序列核对寻找突变位点;发现突变序列克隆入M13噬菌体载体中,对所得2条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布.结果表明:在SAA患者,发现了2处基因突变即822位C>T纯合子突变(无义突变)及907位G>A杂合子突变(Met303 Val);rs885822单核苷酸多态性(SNP)位点分布病例组与对照组比较有统计学差异(p<0.05).结论:穿孔素基因突变可能是部分SAA患者的遗传易感因素.

作者张剑 ^[1] 付蓉 ^[1] 王君 ^[1] 李丽娟 ^[1] 宋嘉 ^[1] 瞿文 ^[1] 王化泉 ^[1] 邢莉民 ^[1] 刘鸿 ^[1] 吴玉红 ^[1] 关晶 ^[1] 王国锦 ^[1] 王晓明 ^[1] 梁勇 ^[1] 阮二宝 ^[1] 刘惠 ^[1] 邵宗鸿 ^[1] 学术成果认领

作者单位天津医科大学总医院血液肿瘤科,天津,300052 ^[1]

关键词再生障碍性贫血获得性重型再生障碍性贫血穿孔素基因突变

主题词突变(Mutation)贫血, 再生障碍性(Anemia, Aplastic)穿孔素(Perforin)基因(Genes)性(Sex)

分类号 R556.5

栏目名称

贫血病基础

发布时间 2011-06-30

基金项目

国家自然科学基金（30971286;30971205）；天津市应用基础及前沿技术研究计划（08jcybjc07800;09jcybjc11200）；天津市科技计划项目（07zcgysf00600）；高等学校博士学科专项科研基金（200800620004）