换一批
换一批表观遗传学调节子基因突变与骨髓增生异常综合征发生
An Update on Epigenetic Regulator Gene Mutations and Pathogenesis of Myelodysplasic Syndromes——Review
摘要骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性疾患,迄今其病因和发病机制尚知之不多.近年来发现MDS患者存在表现遗传调节子(epigenetic regulator)基因如TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A、UTX等突变,其中TET2基因可能与5-羟甲基胞嘧啶的形成所致去甲基化有关,它是目前在MDS中发现突变率最高的基因,可能起到抑癌基因的作用；ASXL1基因编码蛋白是trithorax和Polycomb的增强子,ASXL1基因异常引起MDS发生可能不仅仅是功能缺失所致,而涉及其他更复杂的机制如异常功能的获得、过度表达等；EZH2基因编码蛋白为一组蛋白甲基转移酶,其表达水平在多种肿瘤组织中异常增高,支持其具有癌基因的活性,另有研究发现该基因突变后功能缺失,提示EZH2在髓系肿瘤发生中也可起到抑癌基因的作用；DNMT3A属于DNA甲基转移酶(DNMT)基因家族,可能和MDS异常甲基化状态有关；UTX基因编码蛋白为一种组蛋白去甲基化酶,可影响细胞增殖和决定细胞命运(cell fate),近年来在多种肿瘤中检测到该基因失活突变.这些基因突变也许参与了MDS发生,本文就这方面研究进展做一综述.
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