陕西地区10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1座位罕见等位基因确认与分析

Identification and Analysis of the Rare HLA-A/B/DRB1 Allele Genes of 10165 Bone Marrow Registry Donors in Shaanxi Region

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摘要本研究分析陕西地区2009-2012年度10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1分型中罕见等位基因的检出状况.应用PCR-SBT方法对10165陕西地区造血干细胞捐献者的HLA-A/B/DRB1进行分型.结果发现,在48例捐献者中确认罕见等住基因40种,其中在15个捐献者中确认的10种等位基因虽不包含在中华骨髓库的常见及确认等位基因表(common alleles and well documented alleles,CWD)中,但已包含在美国免疫遗传协会的常见及确认的等位基因表中,分别是:A*02:04、B*07:10、B*27:09、B*35:11、B*44:29、DRB1*03:04、DRB1*08:18、DRB1* 13:05、DRB1*13:14、DRB1* 14:11,检出2例以上的罕见等位基因包括A*68:24、B*35:11、B*44:29、DRB1* 03:04、DRB1 *08:18、DRB1* 13:05.本实验室从2005-2012年发现并被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会命名的共21例新的HLA等位基因中,有些在多个实验室的多个个体被确认,现已有HLA-A* 02:90、HLA-B *48:14、HLA-DRB1* 01:14被列入中华骨髓库的确认及常见等位基因表.结论:在实际工作中,对于发现的新等位基因要及时上报,对确认的罕见等位基因要记录统计,保证中华骨髓库HLA基因人群分布不断累积和多态性完整,给修正中国CWD表提供依据.在参照常见及确认等位基因表进行实验分析时,对于模棱两可样本含有已确认过的罕见等位基因时要慎重取舍,以避免错检或漏检发生,保证患者尤其是携带罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者.