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儿童急性B淋巴细胞白血病中相关融合基因检测结合BIOMED-2标准化Ig基因重排的应用研究

Application of Combined Detection of Fusion Gene and BIOMED-2 Standardized Ig Gene Rearrangement System in Childhood B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia

摘要目的:探讨ALL相关基因检测与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术在儿童B-ALL诊治中的应用以及两者的之间的相关性.方法:采用ALL相关基因检测试剂盒与BIOMED-2系统引物,分别进行RNA/DNA的多重PCR扩增,并应用RQ-PCR进行荧光检测及PCR片段分析法进行Ig基因重排的克隆性分析.结果:251例B-ALL患儿中TEL-AML1+ 77例,E2A-PBX1+ 28例,MLL-AF4+ 10例,BCR-ABL+ 11例,总阳性率为50.2%;lgH VH-JH重排阳性率为82.5%,IgK重排阳性率为53.4%.融合基因与基因重排的联合检出率为99%.E2A-PBX1+组及MLL-AF4+组中IgH及IgK分别与阴性对照组相比,其中IgK阳性率的差异具有统计学意义(P<0.001及P=0.005).对105例融合基因阳性患者同时检测染色体荧光原位杂交,其阳性符合率均大于94%.结论:ALL相关融合基因筛查与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术相结合,不仅可以大大提高在儿童B-ALL的检出率,还可以对疾病预后进行较为精确地分组,同时相对于染色体FISH检测更加快速灵敏.

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中国实验血液学杂志

中国实验血液学杂志

2016年24卷2期

352-357页

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