换一批免疫相关性血细胞减少症患者外周血淋巴细胞线粒体DNA D-LOOP区多态性的研究
Single Nucleotide Polymorphism of Mitochondrial DNA D-L00P Region in Peripheral Blood Lymphocytes of Immuno-related Pancytopenia Patients
摘要目的:研究免疫相关性血细胞减少症(IRP)患者外周血淋巴细胞线粒体DNA (mtDNA) D-LOOP区多态性的意义及其与免疫指标的相关性.方法:提取43例初治IRP患者外周血淋巴细胞mtDNA,对其D-LOOP区序列进行PCR扩增,通过正反向直接测序法对PCR扩增产物基因序列进行检测,将检测结果与人线粒体DNA文库记录的剑桥序列以及mtDB数据库的Polmorphic Sites子数据库的相关数据库进行对比.结果:43例IRP患者的外周血淋巴细胞mtDNA D-LOOP区中共有110个变异位点,其中62个为多态位点(SNP).48个为突变位点,其中14个位点为数据库中未提及的新突变位点.在110个变异位点中共发现516个碱基改变,最主要的改变是410个碱基置换,常见的碱基置换为T/C(184/410)和A/G(113/410);110个变异位点中高频变异位点73和263,其变异率为43/43,位点311的变异率为32/43,位点310和16 224的变异率为27/43,16 519的变异率为25/43,位点489和16 362为24/43.对IRP患者外周血淋巴细胞mtDNA D-LOOP区多态性与患者骨髓单个核细胞的相关性统计发现,以年龄18岁为界的35例成年组中淋巴细胞mtDNA D-LOOP区多态性与患者骨髓单个核细胞的CD15 IgM、GLYCoA+细胞IgM、CD34+细胞IgG、CD34+细胞IgM存在显著相关性.结论:IRP患者外周血淋巴细胞的mtD-NA D-LOOP区存在高频突变,且在成年组(年龄≥18岁)中与骨髓单个核细胞膜结合自身抗体显著相关,这可能是免疫相关性血细胞减少症发病机制中的重要环节.
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关键词
免疫相关血细胞减少症线粒体DNA(mtDNA)D-LOOP区多态性immuno-related pancytopeniamitochondrial DNAD-LOOPsingle nucleotide polymorphism
栏目名称
DOI
10.7534/j.issn.1009-2137.2017.01.033
发布时间
2017-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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