摘要目的:探讨伴有骨髓侵犯的弥慢大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的常见细胞遗传学异常,以及这些遗传学异常对患者预后的影响.方法:回顾性分析本院具有完整细胞遗传学资料的47例伴骨髓侵犯DLBCL患者的骨髓染色体核型结果,分析其特征以及与预后的关系.结果:47例患者中25例检测出核型异常(53％),以复杂核型异常(≥3种异常)为主(19例,占40％).异常核型最常累及的染色体为1和18号染色体(均为26％),其次分别为3号染色体(23％),6号染色体(19％),7、8和14号染色体(3者均为13％).染色体异常的类型方面,最常见的数量异常为+3(13％),其次为+5、+7、+12、+18和-21(均6％),最常见的结构异常为1q+(17％),其次为1p+、2p21-p23异常、6q-、8q+、14q+、18p+和18q+(均6％).预后影响分析发现IPI≥3分(P=0.03)和染色体核型异常(P =0.005)对无进展生存(PFS)有显著不利影响,IPI≥3分(P =0.024)、LDH高于3倍正常上限(P =0.027)和染色体核型异常(P =0.O01)对总生存(0S)有显著不利影响.多因素分析显示,仅染色体核型异常是PFS(P=0.037,HR 2.323)和OS(P =0.015,HR 2.833)的独立不良预后因素.进一步分析核型异常的类型对预后的影响结果发现,1q+,8q+,+12,12q+,18p+和2p21-23异常对PFS有显著不良影响,1q+,+3,+5,+7,8q+,+12,12q+和2 p21-23异常对OS有显著不利影响.综合临床特征及上述核型异常类型进行多因素分析结果表明,8q+(P=0.022,HR 2.701)和IPI≥3分(P =0.043,HR 2.949)对PFS有显著不利影响,1q+ (P =0.032,HR 2.973)对OS有显著不利影响.结论:骨髓受累的DLBCL患者中,合并细胞遗传学异常的患者生存期更短,是其独立的不良预后因素,其中8q+和1q+分别是PFS和OS的独立不良预后因素.