换一批东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断
Prenatal Diagnosis of A Case of SEA-HPFH Deletion Combined with Beta-Thalassemia in A Chinese Family
摘要目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断.方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断.结果:母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-Ⅱ-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常.结论:SEA-HPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过常见地中海贫血基因检测及缺失型β地中海贫血基因检测进行产前诊断.
更多相关知识
医学主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)性(Sex)β地中海贫血(beta-Thalassemia)基因型(Genotype)亚洲, 东南部(Asia, Southeastern)
分类号
R556.7（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.7534/j.issn.1009-2137.2017.04.032
发布时间
2017-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省科技厅重大专项（2013YZ0002-1）
福建省临床重点专科建设项目（20121589）
福建省自然科学基金（2012J01311）
创新基金（2012-CX-9）
福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目（2013-ZQN-ZD-6）
- 浏览0
- 被引10
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
