换一批
换一批1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究
Genetic Analysis of A Case of Congenital Dysfibrinogenemia Caused by Arg16His Mutation in Exon 2 of FGA
摘要目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析.方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGC所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序并进行基因分析.结果:先证者APTr正常,PT、TT明显延长;纤维蛋白原含量正常而活性降低,先证者姊妹及其女儿的检测结果与之相似,患者配偶所有指标均正常.基因分析显示,先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233-a杂合碱基改变(密码子CGT→CAT),导致了Arg16His错义突变,该突变来源于父系.结论:该错义突变是导致遗传性异常纤维蛋白原血症的原因.
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关键词
遗传性异常纤维蛋白原血症Aα链Arg16突变凝血酶时间纤维蛋白原inherited dysfibrinogenemiaAα Arg16His mutationthrombin timefibrinogen
分类号
R554.5
栏目名称
DOI
10.7534/j.issn.1009-2137.2017.05.041
发布时间
2017-11-30
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